ความไม่สมดุลของข้อมูลทางพันธุกรรม

ภาวะที่เกิดจากการมีสำเนาพิเศษของโครโมโซมชิ้นเล็ก ๆ 17 ชิ้นในแต่ละเซลล์ สภาพที่แตกต่างกันส่งผลให้ชิ้นส่วนเล็ก ๆ ที่คล้ายกันของโครโมโซม 17 ถูกลบ มันคิดว่าเงื่อนไขเหล่านี้เกิดขึ้นเนื่องจากความไม่สมดุลของข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในชิ้นส่วนของโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลง ค้นพบว่านอกเหนือจากการทำซ้ำหรือลบพื้นที่โครโมโซม

การทำซ้ำและการลบโครโมโซมชิ้นเล็ก ๆ 17 และการกลายพันธุ์เดี่ยวเกิดขึ้นในเหตุการณ์เดียวกัน ที่นี่เราใช้อาร์เรย์ของเทคโนโลยีความละเอียดสูงและการวิเคราะห์ทางสถิติที่มีประสิทธิภาพเพื่อยืนยันและขยายการสังเกตก่อนหน้าของเราเพื่อให้บรรลุสิ่งนี้เราจึงได้ศึกษาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซมชิ้นเล็กชิ้นนี้ 17 อย่างใกล้ชิดในกลุ่มผู้ป่วยที่ไม่เกี่ยวข้อง เราพบว่ากลุ่มนี้สามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มกลุ่มหนึ่งประกอบด้วยบุคคลที่มีการเปลี่ยนแปลงแบบเดียวกันในพื้นที่เดียวกันของ DNA เราเรียกพวกเขาว่าการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นซ้ำเพราะเราสังเกตการลบซ้ำหรือการทำซ้ำของส่วนดีเอ็นเอเดียวกัน